ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ ΤΗΣ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ (ΑΜΔΚ-ARVC)

H ARVC είναι μια σπάνια νόσος του καρδιακού μυός.

Αποτελεί μια κληρονομούμενη κατάσταση, γεγονός που σημαίνει ότι μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά. Προκαλείται από μετάλλαξη σ’ ένα ή περισσότερα γονίδια. Η πιθανότητα να κληρονομήσετε ARVC ποικίλλει κι υπάρχουν περιπτώσεις που μπορεί να κληρονομήσετε την μετάλλαξη αλλά να μην αναπτύξετε την νόσο.

Πώς επηρεάζει η κατάσταση αυτή την καρδιά σας;

Τα κύτταρα του καρδιακού μυός, συνδέονται μεταξύ τους με πρωτείνες. Σε ασθενείς με ARVC, οι πρωτείνες αυτές δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά κι επομένως δεν μπορούν να κρατήσουν τα κύτταρα ενωμένα. Τα μυοκαρδικά κύτταρα εμφανίζονται αποσπασμένα και λιπώδεις εναποθέσεις συγκεντρώνονται, σε μια προσπάθεια επιδιόρθωσης της βλάβης.

H ARVC συνήθως επηρεάζει την δεξιά καρδία. Μπορεί να επηρεάσει όμως και το σύνολο της καρδιάς. Οι αλλαγές που συμβαίνουν στον καρδιακό μυ, αφορούν τα τοιχώματα της κοιλίας (μιας από τις κοιλότητες της καρδιάς) τα οποία γίνονται λεπτά και βρίσκονται υπό τάση. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα, η καρδιά ως αντλία, να μην λειτουργεί αποτελεσματικά.

Η ARVC μπορεί να προκαλέσει επίσης ανώμαλους καρδιακούς ρυθμούς, επειδή το φυσιολογικό ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς διαταράσσεται καθώς διασχίζει περιοχές με κατεστραμμένα και ουλώδη μυοκαρδιακά κύτταρα. Συνήθως χρειάζονται αρκετά χρόνια μέχρι να συμβεί αυτό, γεγονός που σημαίνει ότι αρκετοί άνθρωποι διαγιγνώσκονται αρκετά όψιμα στη ζωή τους.

Η κατάσταση είναι συνήθως εξελισσόμενη, που σημαίνει ότι επιδεινώνεται με το πέρασμα του χρόνου.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Η ARVC έχει τέσσερις φάσεις. Δεν θ’αναπτύξουν όλοι όλες τις φάσεις και δεν θα επηρεαστούν όλοι με τον ίδιο τρόπο. Πόλλοι άνθρωποι με την κατάσταση αυτή δεν θα εμφανίσουν ποτέ κάποιο πρόβλημα.

1. Λανθάνουσα φάση
Υπάρχουν μικρές δομικές αλλαγές στην δεξιά κοιλία

2. Εμφανής φάση
Υπάρχουν προφανείς δομικές αλλαγές του καρδιακού μυός. Οι αλλαγές αυτές επηρεάζουν την λειτουργία της καρδιάς ως αντλία και προκαλούν ανώμαλους καρδιακούς ρυθμούς.

3. Εξασθένιση της δεξιάς κοιλίας
Η δεξιά κοιλία βρίσκεται υπό τάση κι η λειτουργία της ως αντλία επηρεάζεται

4. Εξασθένιση της αριστερής κοιλίας
Η αριστερή κοιλία επίσης επηρεάζεται. Η λειτουργία ως αντλία και των δύο κοιλιών ελαττώνεται σημαντικά.

Εάν έχετε ARVC, μπορεί να εμφανίσετε ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω συμπτώματα:

–  Αίσθημα παλμών
– Ζάλη
– Λιποθυμικά επεισόδια
– Δύσπνοια
– Ανώμαλους καρδιακούς ρυθμούς
– ‘’Πρήξιμο’’ ποδιών ή αστραγάλων
– Διόγκωση (‘’πρήξιμο’’) κοιλίας
– Κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου στην προσπάθεια

Πώς γίνεται η διάγνωση της ARVC;

Η διάγνωση της ARVC δεν είναι εύκολη, επειδή οι αλλαγές στον καρδιακό μυ μπορεί να είναι πολύ μικρές ή να εμφανίζονται με την μορφή ‘’μπαλωμάτων΄΄. Πολλές απ’ τις αλλαγές και τα συμπτώματα μπορεί να προκαλούνται από έναν αριθμό άλλων καταστάσεων, κάνοντας την διάγνωση ακόμα πιο δύσκολη.

Ο ιατρός σας μπορεί να υποπτευθεί ότι έχετε ARVC, εξαιτίας των συμπτωμάτων σας ή των αποτελεσμάτων μιας ακτινογραφίας θώρακος. Μπορεί επίσης να υποβληθείτε σε τεστ, γιατί κάποιος άλλος απ’ την οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με την κατάσταση αυτή.

Τα πιο κοινά τεστ για την μυοκαρδιοπάθεια αυτή, είναι το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) που καταγράσει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς και το υπερηχοκαρδιογράφημα που εξετάζει την δομή και λειτουργία της καρδιάς του καρδιακού μυός.

Ο ιατρός σας μπορεί να οργανώσει επίσης, ένα τεστ κοπώσεως, ηλεκτροκαρδιογράφημα συμψηφισμού ή και μαγνητική τομογραφία καρδιάς.

Ποια η αντιμετώπιση της ARVC;

Υπάρχουν 3 θεραπευτικοί στόχοι:

-η ταυτοποίηση των ατόμων εκείνων που βρίσκονται σε κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο
-η πρόληψη ή ο έλεγχος των αρρυθμιών (ανώμαλων καρδιακών αρρυθμιών)
-η βελτίωση της λειτουργίας του καρδιακού μυός

Η ARVC δεν είναι ιάσιμη, όμως τα περισσότερα απ’ τα συμπτώματα που προκαλεί, μπορούν να ελεγχθούν με την χρήση φαρμάκων.

Μπορεί επίσης να υποβληθείτε σε θεραπείες όπως καρδιομετατροπή ή κατάλυση με την χρήση καθετήρα. Η θεραπεία, η οποία είναι διαφορετική για τον κάθε ασθενή, μπορεί να παραμείνει ίδια για πολλά χρόνια ή ν’αλλάζει πιο συχνά.

Πώς μπορεί να με επηρεάσει η ARVC;

Η έρευνα έχει δείξει ότι με την κατάλληλη θεραπεία και παρακολούθηση, είναι δυνατόν να ελεγχθούν τα συμπτώματα των περισσότερων ασθενών με ARVC κι οι ίδιοι να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
Οι περισσότεροι ασθενείς με ARVC είναι χαμηλού ρίσκου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Παρ’όλα αυτά, υπάρχουν συγκεκριμένες περίοδοι, γνωστές ως ‘’θερμές φάσεις’’, όπου η νόσος γίνεται πιο ενεργή, αυξάνοντας τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. Ανεξήγητα επεισόδια ζάλης, εμμένων αίσθημα παλμών ή επεισόδια απώλειας συνείδησης, μπορεί ν’αποτελούν σημεία ‘’θερμής φάσεως’’.

Εάν βιώνετε οποιοδήποτε απ’ τα παραπάνω συμπτώματα, πρέπει να δείτε τον ιατρό σας άμεσα. Οι ‘’θερμές φάσεις’’ μπορεί να εμφανίζονται και να υποχωρούν, αλλά μπορεί ν’αποτελούν και σημάδι ότι η νόσος εξελίσσεται. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, τακτικός έλεγχος και παρακολούθηση απ’ τον ιατρό σας είναι απαραίτητα. Εάν είστε υψηλού ρίσκου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, ο ιατρός σας μπορεί να συστήσει την εμφύτευση απινιδωτή.

Μπορεί να χρειαστεί να κάνετε κάποιες αλλαγές στην ζωή σας ώστε να ελεγχθούν τα συμπτώματά σας, αλλά θα παραμείνετε ικανός να οδηγείτε αυτοκινητό και να συνεχίσετε να εργάζεστε. Δεν θα είστε όμως ικανός να οδηγείτε επαγγελματικά αυτοκίνητα και μπορεί να υπάρχουν μερικοί περιορισμοί στην εργασία σας, αναλόγως του είδους της.

Πηγή British Heart Foundation