Οι κληρονομούμενες καρδιακές παθήσεις, γνωστές και ως γενετικές καρδιακές νόσοι, μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά. Μπορούν να επηρεάσουν ανθρώπους κάθε ηλικίας και μπορεί να είναι απειλητικές για την ζωή.
Εάν μια κληρονομούμενη καρδιακή νόσος, παραμείνει αδιάγνωστη και χωρίς θεραπεία, μπορεί δυστυχώς να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο από καρδιακή ανακοπή. Για πολλές οικογένειες, το πρώτο σημείο ύπαρξης προβλήματος είναι όταν ξαφνικά κάποιος πεθάνει, χωρίς προφανή αιτία ή εξήγηση.
Αυτές οι καταστάσεις είναι διαφορετικές απ’ τις περισσότερες συγγενείς καρδιοπάθειες, παρά το γεγονός ότι μερικές κληρονομούμενες καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν συγγενή ελλείματα, συνήθως στα πλαίσια ενός συνδρόμου.
Ποιες είναι οι αιτίες των κληρονομούμενων καρδιακών παθήσεων;
Το σώμα μας είναι φτιαγμένο από τρισδισεκατομμύρια κύτταρα. Κάθε κύτταρο έχει έναν πυρήνα, ο οποίος περιέχει πληροφορίες που το κάνουν μοναδικό. Οι πληροφορίες αυτές είναι τα γονίδιά μας. Ο καθένας από εμάς έχει μεταξύ 20000-25000 διαφορετικά γονίδια.
Τα γονίδια αυτά, κάνουν τον καθένα από εμάς μοναδικό. Καθορίζουν την εμφάνισή μας και το πως το σώμα μας λειτουργεί. Τα κληρονομούμε απ τους γονείς μας. Οι κληρονομούμενες καρδιακές παθήσεις προκαλούνται από ελαττώματα (ή μεταλλάξεις) σ’ ένα ή περισσότερα απ’ τα γονίδιά μας. Εάν ένας απ’ τους γονείς έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο, υπάρχει 50:50 πιθανότητα μετάδοσής του σε κάθ’ ένα απ’ τα παιδιά του.
Είναι πιθανό να έχετε ένα ελαττωματικό γονίδιο που μπορεί να οδηγήσει σε μια καρδιακή πάθηση, αλλά ποτέ να μην αναπτύξετε σημεία ή συμπτώματα απ’ την συγκεκριμένη έλλειψη του γονιδίου αυτού. Εάν αυτό συμβεί, το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να συνεχίσει να κληρονομείται αλλά δεν υπάρχει τρόπος να γνωρίζουμε πως μπορεί να επηρεάσει το παιδί σας, ακόμη κι αν κληρονομηθεί το ίδιο ελαττωματικό γονίδιο.
Ποιες είναι οι κληρονομούμενες καρδιακές παθήσεις;
1.Μυοκαρδιοπάθειες
– Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
– Διατατική μυοκαρδιοπάθεια
– Αρρυθμιογενής μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας
2.Κληρονομούμενα Αρρυθμιολογικά Σύνδρομα:
– Σύνδρομο μακρού QT
– Σύνδρομο Brugada
– Κατεχολαμινεργική Πολύμορφη Κοιλιακή Ταχυκαρδία
– Εξελισσόμενα ελλείματα της καρδιακής αγωγιμότητας
3.Πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης:
– Οικογενής υπερχοληστερολαιμία
Ποια είναι τα συμπτώματα μιας κληρονομούμενης καρδιακής πάθησης;
Οι περισσότεροι άνθρωποι με μια κληρονομούμενη καρδιακή πάθηση δεν έχουν συμπτώματα, ενώ άλλοι εμφανίζουν:
– ζάλη
– αίσθημα παλμών
– απώλεια συνείδησης
Δυστυχώς για πολλές οικογένειες, το πρώτο σημείο ότι κάτι δεν πάει καλά, είναι όταν κάποιος ξαφνικά πεθάνει, χωρίς προφανή αιτία.
Πώς γίνεται η διάγνωση μιας κληρονομούμενης καρδιακής πάθησης;
Μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να τεθεί η διάγνωση μιας κληρονομούμενης καρδιακής πάθησης, αλλά ο ιατρός σας μπορεί να την υποπτευθεί εάν:
– έχετε διαγνωσθεί με στηθάγχη ή είχατε έμφραγμα του μυοκαρδίου σε νεαρή ηλικία
– ένα μέλος της οικογένειάς σας έχει διαγνωσθεί με μια κληρονομούμενη καρδιακή νόσο
– υπάρχει ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ή πρώιμου θανάτου στην οικογένεια
– υπάρχει ανεξήγητος θάνατος στην οικογένεια ή υποψία ότι έχει προκληθεί από ελαττωματικό γονίδιο
Τι συμβαίνει όταν ένα μέλος της οικογένειάς σας, διαγνωσθεί με μια κληρονομούμενη καρδιακή πάθηση;
Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωσθεί με μια κληρονομούμενη καρδιακή νόσο, ο ιατρός μπορεί να σας συστήσει διαγνωστικά τεστ ώστε να ελέγξει την κατάσταση της καρδιάς σας. Μπορεί επίσης να υποβληθείτε σ’ ένα γενετικό τεστ, ώστε να ελεγθεί εάν έχετε κληρονομήσει το ίδιο ελαττωματικό γονίδιο. Αυτό ονομάζεται ‘’γενετικός έλεγχος – καταρράκτης’’ (cascade testing).
Γιατί να λάβει κανείς θεραπεία για μια κληρονομούμενη καρδιακή πάθηση;
Τα πλεονεκτήματα του να ελεγθεί κάποιος και να λάβει θεραπεία για μια κληρονομούμενη καρδιακή νόσο με την οποία έχει διαγνωσθεί είναι:
– ο κίνδυνος να εμφανίσετε στεφανιαία νόσο κι έμφραγμα του μυοκαρδίου ή αιφνίδιο καρδιακό θάνατο ελαττώνεται σημαντικά
– ο έλεγχος κι η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσουν γρήγορα.
– μέλη της οικογένειάς σας μπορούν να ελεγχθούν και να ξεκινήσουν θεραπεία, εάν αυτό κριθεί απαραίτητο.
Πηγή British Heart Foundation